É mito que casos de câncer na família exigem antecipar exames

Diagnóstico de um parente nem sempre significa que o restante da família precisa antecipar exames de rastreamento.

De 5% a 10% dos casos de câncer estão associados a fatores hereditários, segundo estimativas do Inca (Instituto Nacional de Câncer). A proporção varia conforme o tumor: cânceres de mama, ovário, intestino, próstata e pâncreas estão entre aqueles para os quais já foram identificadas alterações capazes de elevar o risco de diferentes integrantes de uma família. Em outros, como o câncer de pulmão, a influência da herança genética é presente, porém menos frequente.

Na maioria dos casos, porém, o diagnóstico de um parente não significa que o resto da família precisa antecipar exames. “A suspeita de uma síndrome de câncer hereditário, também chamada de câncer familial, surge a partir do histórico clínico da pessoa e do padrão de cânceres nos seus parentes e antepassados”, explica o médico epidemiologista Arn Migowski, da divisão de Pesquisa Clínica e Desenvolvimento Tecnológico do Inca.

Vários casos no mesmo lado da família, diagnósticos em idades mais jovens e mais de um tumor primário na mesma pessoa estão entre os sinais que podem justificar uma avaliação especializada. Mas não existe um critério isolado que confirme a origem hereditária. A idade considerada precoce varia conforme o tumor, em geral, abaixo de 50 anos, e o número de parentes afetados precisa ser analisado com grau de parentesco, tipo de câncer e lado da família onde os casos ocorreram.

No câncer de mama, chamam a atenção casos em homens, diagnósticos em mulheres jovens, tumores nas duas mamas, histórico familiar de câncer de ovário em qualquer idade e tumores triplo-negativos — que não apresentam receptores de estrogênio e progesterona nem expressão elevada da proteína HER2. A combinação na mesma linhagem familiar de câncer de mama com câncer de próstata agressivo, câncer de pâncreas ou melanoma também pode indicar uma síndrome hereditária.

No câncer colorretal, a suspeita de predisposição hereditária pode surgir diante de diagnósticos antes dos 50 anos, presença de múltiplos pólipos em colonoscopias ou histórico familiar de tumores relacionados. Entre as possíveis causas está a síndrome de Lynch, condição hereditária que compromete a correção de erros ocorridos durante a duplicação do DNA e eleva o risco de câncer de intestino, endométrio, ovário, estômago e trato urinário. Já a presença de muitos pólipos pode indicar outras síndromes hereditárias, como a polipose adenomatosa familiar.

“Quando o médico suspeita de uma predisposição hereditária, normalmente encaminha primeiro o paciente para teste genético e aconselhamento. A partir daí, essa avaliação pode ser recomendada aos familiares”, afirma a oncologista clínica Clarissa Baldotto, presidente da SBOC (Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica).

A investigação genética começa pela pessoa que desenvolveu a doença. “Se a variante hereditária foi identificada, aí fica muito mais fácil testar a família, porque você já sabe que tipo de mutação procurar e em quem ela deve ser procurada”, explica Baldotto.

É o chamado teste em cascata. Depois que a alteração é encontrada no paciente, filhos, irmãos e outros familiares próximos podem fazer um exame direcionado àquela variante, em vez de passar por uma investigação ampla. A estratégia reduz custos e evita exames desnecessários. “Em geral, não se testa uma pessoa saudável para predisposição hereditária, a não ser que ela tenha algum familiar com uma mutação específica ou um histórico familiar muito importante sem possibilidade de testagem no familiar acometido”, destaca a oncologista clínica Patrícia Taranto, do Einstein Hospital Israelita.

Na pessoa que desenvolveu o câncer, a investigação pode recorrer a um painel mais amplo, capaz de analisar diferentes genes associados à predisposição hereditária. O resultado pode confirmar uma variante relacionada ao aumento do risco, não encontrar alterações conhecidas ou identificar uma variante cujo significado ainda não está esclarecido. A interpretação precisa considerar os tumores presentes na família e as evidências disponíveis sobre cada gene e, idealmente, deve ser acompanhada por um profissional especializado em oncogenética.

Quando uma predisposição hereditária é confirmada — ou o histórico familiar indica risco elevado mesmo sem uma mutação identificada — o rastreamento pode começar em uma idade mais jovem, ocorrer em intervalos menores ou incluir exames diferentes daqueles recomendados à população geral.

Migowski cita como exemplo as pessoas com risco elevado de câncer de mama, para as quais o acompanhamento pode incluir ressonância magnética. Nas síndromes relacionadas ao câncer colorretal, podem ser indicadas colonoscopias mais precoces e frequentes. Dependendo da mutação, também podem ser discutidos medicamentos ou cirurgias para reduzir o risco, como a retirada das mamas ou dos ovários.

Antecipar exames por conta própria não oferece proteção adicional. “Em geral, as pessoas acreditam que quanto mais exames, melhor, e que um exame mais complexo trará um resultado melhor, mas isso não é verdade”, diz Clarissa Baldotto. “Realizar um exame de rastreamento sem indicação adequada pode aumentar o número de falsos positivos e levar à ansiedade, biópsias desnecessárias e possíveis complicações.”

Alguns métodos de rastreamento, como a mamografia, utilizam radiação ionizante. Embora a dose seja baixa, repetir o exame sem indicação aumenta a exposição acumulada. Há ainda o risco de sobrediagnóstico e sobretratamento, quando são identificadas e tratadas lesões que não evoluiriam a ponto de ameaçar a saúde. “Toda a jornada e o rastreamento devem ser balizados por um profissional.”